- трихотиодистрофия
-
трихотиодистрофия
НЗЧ, характеризующееся ломкостью волос на голове (основной тест-симптом), а также умственной отсталостью, ихтиозом, дисплазией ногтей и черепно-лицевыми аномалиями; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, наряду с рядом других НЗЧ (пигментная ксеродерма и др.) характеризуется дефектами репарации ДНК.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
- генетика
EN
- trichothiodystrophy
Справочник технического переводчика. – Интент. 2009-2013.
трихотиодистрофия — trichothiodystrophy трихотиодистрофия. НЗЧ, характеризующееся ломкостью волос на голове (основной тест симптом), а также умственной отсталостью, ихтиозом, дисплазией ногтей и черепно лицевыми аномалиями; наследуется по аутосомно рецессивному типу … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
trichothiodystrophy — trichothiodystrophy. См. трихотиодистрофия. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
ДЕФЕКТЫ РЕПАРАЦИИ ДНК — мед. Репарация клеточный механизм коррекции повреждённой последовательности ДНК (точечные мутации, делеции, структурные нарушения и др.). Системы репарации • Темновая (фотореактивация): удаляются УФ индуцированные ковалентные связи между смежными … Справочник по болезням
ИХТИОЗЫ И ИХТИОЗИФОРМНЫЕ ДЕРМАТОЗЫ — мед. Ихтиозы и ихтиозиформные дерматозы (ихтиозиформные эритродермии) гетерогенная группа генетических болезней ороговения; разновидность кератоза с поражением обширных участков или всего кожного покрова. Частота. Наиболее распространённая форма… … Справочник по болезням